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河南日报客户端记者 王平
一年一度的“全国预防出生缺陷日”即将到来。我国是出生缺陷高发的国家，特别是全面二孩政策落地实施以来，高龄孕产妇数量增多，胎儿发生出生缺陷的概率增高，快速发展的试管婴儿技术给一些家庭带来优生优育的选择。那么，试管婴儿真的能避免出生缺陷的发生吗？什么样的人群适合选择这种技术？记者近日采访了郑州大学第三附属医院生殖医学中心的有关专家，为公众揭开试管婴儿这层神秘的“面纱”，来谈谈试管婴儿技术与出生缺陷的关系。
新一代技术为遗传病家庭生育带来希望
9月11日上午，郑大三附院生殖医学中心，记者见到了来自荥阳的赵先生一家三口。他们的孩子阳阳今年8岁了，患有先天性耳聋，语言发育迟缓。夫妻俩原本计划再生育一个孩子，但阳阳的情况让他们感到担忧，于是到医院进行了遗传咨询与基因检测。检查结果显示，夫妻两人均为耳聋致病基因携带者，虽然没有疾病表现，但生出的孩子是耳聋患儿的概率会大大提高。在医生的建议下，夫妻俩决定选择第三代试管婴儿技术帮助备孕，以防止出生缺陷的再次发生。
据该中心副主任管一春介绍，随着生殖医学技术的快速发展，如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术，但这三代技术并无优劣之分，只是适合不同的人群。“第一代技术主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻，第二代技术是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术，第三代技术则主要是针对染色体异常、单基因病等遗传病的孕前阻断。”她进一步解释，第三代试管婴儿技术又称为“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术”。这项技术是对有遗传病家族史的夫妇或已生育过出生缺陷患儿的夫妇，通过遗传咨询与识别筛查，找出致病基因，然后在体外受精的过程中，结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术，对胚胎进行遗传学检测，筛选出正常的胚胎植入母体宫腔，直接排除了“有问题的胚胎”，实现出生缺陷的“一级预防”；同时也避免了不正常胚胎导致的反复流产、胎停等症状给孕妇带来的极大的身心痛苦。
目前，苯丙酮尿症、地中海贫血、进行性肌营养不良等百余种单基因病以及唐氏儿等常见的染色体病，都可通过第三代试管婴儿技术在胚胎植入前进行遗传学检测及明确诊断，从而提前为患者阻断遗传病，减轻家庭和社会经济负担。但管一春提醒，出生缺陷的发生还与环境、药物等后天因素密切相关；还有一些罕见病至今仍未找到准确的致病基因，因此试管婴儿技术并不能避免所有的出生缺陷。
试管婴儿有“门槛”
自1988年我国大陆首例试管婴儿顺利出生以来，日渐成熟的试管婴儿技术被越来越多家庭认识和接受。郑大三附院生殖医学中心自成立开诊至今，已有近两万名“试管宝宝”从这里“出生”。
“从我们长期随访、监测情况来看，这些试管宝宝身体健康状况、学习能力等与自然分娩的宝宝并无明显差异。”该中心主任医师杨如镜告诉记者，现在门诊来进行遗传咨询的患者多数是打算生育二胎的夫妻，因为第一个孩子患有先天性疾病，所以希望通过试管婴儿技术来达到生育健康宝宝的目的。“这说明公众的优生优育意识在逐渐提高。”但专家坦言，试管婴儿技术并非适用于所有人群。
实施试管婴儿技术必须符合自然规律和相关法律规定。以防控出生缺陷的第三代试管婴儿技术来说，适用于已知夫妻双方或一方是染色体或基因异常的携带人群；女方年龄大于38岁；反复自然流产3次以上，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常；反复胚胎种植失败的人群。
“每位来院就诊的患者，医生都会在前期进行遗传病咨询、身体状况评估等，根据检查结果对患者进行健康指导，选择最安全、最合适的助孕方案。”杨如镜补充说道，一些出生缺陷发病率较高的疾病，如先天性心脏病，是可以通过孕期彩超筛查出来，但经过严密监测和健康指导，某些类型的先心病胎儿完全可以通过自然分娩后再进行手术治疗，对大人、孩子的身体状况都不会造成严重影响。
顺应规律，不得“随心所欲”
提起试管婴儿，不少人会联想到“双胞胎”“多胞胎”。也有一些人抱有侥幸心理，认为试管婴儿可以“私人定制”。
专家表示，培育试管婴儿实际上是一个人工辅助生殖过程，虽然存在“人工挑选”的环节，但并不像外界所想的“随心所欲”，更不可能“私人定制”。
就数量而言，目前试管婴儿在进行胚胎移植时，国内绝大多数医院都会把胚胎移植数目控制在不能超过两个。“任何一项试管婴儿技术都要以保障患者安全为前提。”管一春说，多胎妊娠会带来很多相关并发症，还会增加流产率、早产率，以及妊娠期高血压、糖尿病的发病率，对大人和孩子都会产生不良影响。她说道，“试管婴儿的目的是要帮助患者生育健康的孩子，而不是生育更多的孩子，因此要顺应生育规律，才能做到优生优育。”
就性别而言，我国法律明确禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。无论是普通的B超产检还是试管婴儿，胎儿性别鉴定都是不被允许的。
从体检、选择助孕方式、取卵取精，再到胚胎培养、遗传学筛查诊断、胚胎移植，完成整个试管婴儿的过程大约需要两个多月时间。管一春提醒，即使胚胎移植成功也并不意味着“任务终止”，这些孕产妇仍然被列为“高危人群”，依然需要定期进行常规产检，及时排查“隐患”，这样才能最终生育出健康宝宝。
新闻1+1：
预防出生缺陷，这些筛查免费
婚前保健：我省免费为新婚夫妇进行婚前保健，包括婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。其中的婚前医学检查包括体格检查，以及胸部透视、血常规、尿常规、梅毒筛查等辅助检查。接受免费婚检的新婚夫妇还可多享7天婚假的“福利”。
孕前优生健康检查：该项目针对辖区内符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇提供的免费优生健康检查服务。具体服务内容共有19项，其中医学检查内容就有14项，包括血常规、尿常规、肝功能、乙型肝炎血清学五项检测等实验室检查；风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒筛查；以及妇科超声等影像学检查。
产前筛查、产前诊断：对全省符合条件的早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次彩色超声NT筛查。今年还将筛查出的高风险孕妇（包括分娩时年龄超过35岁的孕妇）的产前诊断纳入免费项目，这些人群可免费享受一次羊水穿刺（或绒毛膜穿刺，或脐静脉穿刺），并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断。
新生儿“两病”筛查、听力筛查：新生儿“两病”筛查，即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查，这项筛查在婴儿出生72小时后、7天之内，并经充分哺乳后进行，一般采几滴足跟末梢血即可。新生儿听力筛查应在孩子出生后48小时之内完成初筛，未通过者及漏筛者应在42天内进行复筛。
编辑： 马小刚
三代必须比第二代更好？揭开“第二代试管”的神秘面纱！
原标题：三代必须比第二代更好？揭开“第二代试管”的神秘面纱！
阿玉：很多人都听说试管婴儿分为一代，两代和三代。据认为，第二代试管是比第一代更先进的技术，并且具有更高的成功率。事实上，他们都被“一代人比一代人强大”这句话所欺骗。今天，让我们揭开第二代试管的神秘面纱，看看她的“方蓉”吧！
二代试管，全名：卵细胞胞质内单精子注射技术。
英文名：卵胞浆内单精子注射。
小名：ICSI。
昵称：第二代试管。
什么情况下需要做二代试管？
在正常情况下，精子先生可以向年轻女士提出建议，并在完成“心脏”后，完成组合并形成一个幸福的家庭（即受精卵）。
但在某些情况下，精子先生不能单独做到这一点。此时，媒人必须出来帮助精子先生和卵女士的组合。我们的二代试管就是这个媒人。
那么，什么情况下需要媒人呢？
一、卵子小姐正常，精子先生老弱病残
1.严重的弱，变形的精子疾病
2.射精异常者（如逆行射精）
3.由各种原因引起的不可逆性阻塞性无精子症（如先天性输精管，输精管吻合失败，输精管阻塞等）
4.非梗阻性无精子症（如由生精功能障碍引起的无精子症）
二、精子先生正常，卵子小姐比较“高冷”
由于各种原因，卵小姐更顽固，拒绝精子先生的“追求”。
2。Ovum女士尚未成熟，她需要一个体外成熟治疗周期。卵子成熟后，她可以谈论婚姻。
三、行植入前胚胎遗传学检查者
先生。精子或携带异常基因的年轻女士可能会导致后代异常，需要在胚胎移植前检查其结晶。
总之，第二代试管并不是比第一代更先进的技术，但仅适用于某些人，更适合怀孕的选择。换句话说，没有更好，只有更合适！
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第三代国内试管婴儿之囊胚培养究竟好在哪里?试管的过程中，经常会有准孕妈会问：我有好多胚胎，囊胚培养后未出囊，本来还可以移植试一试，现在连移植的机会都没了，囊胚培养会不会把我的胚胎都养死了?对于这些疑问，今天就来给大家揭开囊胚培养的神秘面纱!
精卵结合形成受精卵后，培育第一天会分裂成2个细胞;第二天分裂成4~6个细胞的实心细胞团;第三天形成8~12个细胞的早期胚胎;第四天，早期胚胎会发育成桑葚胚，随后进入高速分裂期;第五天，桑葚胚即发育成由一百多个细胞组成的囊胚。
1胚胎与囊胚的区别胚胎：培养至第3天，由8个左右细胞组成，胚胎的质量只能从外观上判断，但其后续的发育潜力，无从知晓。
囊胚：培养至5-6天，已生长成一个百十个组成的细胞团，其形体、结构相对较为稳定，着床能力增加，成功率相对较高。
胚胎的发育是从受精卵分裂开始，在卵子正常受精后就开始了它的发育。在受精卵开始细胞分裂到4-8个时，一部分异常的胚胎就会被自然淘汰，无法继续发育。剩余的胚胎会继续分裂发育，当时间来到受精后第5天时，它就会发育到囊胚状态。
在胚胎发育到囊胚的过程中，会自然淘汰一些品质不好的胚胎。这时候如果将发育到囊胚的胚胎进行移植手术，可以提高胚胎移植的成功着床率，减少移植回子宫的胚胎数量，降低多胎妊娠的风险。
但是囊胚移植并不适合于每一个人，胚胎是在子宫外的环境中培养，会受外界环境的影响，所以不是所有的胚胎都能发育成囊胚。如果一些患者最终获得的胚胎数量过少，如果只采用囊胚移植，有可能会出现最终没有胚胎可移植的情况。
2囊胚培养有助于在植入前进行胚胎遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)囊胚滋养外胚层细胞是PGD的重要检测对象之一，相较于其他检测对象如第三天胚胎的卵裂球活检或者卵母细胞的第一和第二极体活检，囊胚胚已发育到200～300个细胞，可活检5个左右的滋养层细胞进行遗传学分析，可在体外进行更多的筛选，从而提高遗传学诊断的准确性，且有研究研究证明囊胚活检不会影响囊胚的发育潜力。
国内试管婴儿囊胚培养适合哪些人群?
1、女性年龄(25~35岁)较小的者。
可利用胚胎较多时，为减少多胎妊娠，从而提高胚胎种植率。
2、原因不明多次胚胎着床失败的者。
有必要将胚胎培养至囊胚，从而进行胚胎培养发育潜能的挑选，淘汰掉较差的胚胎，从而提高着床率。
3、需通过第三代试管婴儿(PGD/PGS)基因检测者。
胚胎培养到囊胚阶段，才能够从外细胞层取出细胞对其进行PGS/PGD基因筛查诊断。
4、剖宫产、宫外孕病史者。
剖宫产者可以养囊胚，移植1枚囊胚，既保证成功率，又降低双胎妊娠风险。宫外孕者，再次发生宫外孕的风险较同龄人高，囊胚移植可以一定程度上降低宫外孕几率。
5、胚胎质量较差者。
胚胎质量差的女性，进行第3天胚胎移植，胚胎着床率较低，可以将胚胎进一步培养至质量好的囊胚再移植，但此类人群进行囊胚培养胚胎淘汰率可能较高。这也是一项风险所在。
Tips:
所以选择哪种移植方式，还是得根据自身身体情况来看的，并不是每个人都适合囊胚移植。所以各位想通过国内试管婴儿助孕的朋友一定要听从医生的建议，去选择合适自己的胚胎移植方式!
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