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来源:http://www.oulindesign.com  日期:2022-08-17
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妈妈不仅赋予孩子孩生命,更是孩子的人生标杆。孩子们会模仿他们所看到的行为。所以,妈妈的素质有多高,孩子就能飞多高。网上一则新闻“病妹妹去世,地中海贫血女孩哭问还能活多久?”,讲述了这样一个故事,四川的蒋嘉仪出生6个月后,被查出地中海贫血症,13年来一直靠输血为生。由于输血的副作用,蒋嘉仪的脾脏肿大达1公斤,肚子大的像怀孕,不得不被割掉。她的妹妹因为同样的病仅存活18个月,她经常哭着问爸爸蒋维财,我还能活多久?

蒋嘉仪患病后,蒋维财和老婆又生了个小女儿,仍然患有地中海贫血,一家人打工挣的钱还不够给大女儿小仪看病,只能忍痛放弃小女儿的治疗。蒋维财的母亲说,让小孙女死在我面前吧。她带着一对孙女离开打工的浙江嘉兴,回到四川安岳老家。“我看见我妹妹玩着玩着晕倒在地,送到医院后,医生说看不好了晚了,后来妹妹就死了。”小仪回忆,那年她5岁多,妹妹18个月。

地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病,患者严重缺乏正常的血红蛋白,没有血液补充,将出现面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。根据病情轻重的不同,分为3型:重型、中间型、轻型。一般来说,轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。由于地贫的危害性极大,所以说对于生育而言,地贫筛查是必须要做的。同时对于地贫最好的解决办法就是有效的预防。

随着试管婴儿与基因筛查技术的不断发展和进步突破,在今天,人们已经能够做到阻断地贫的后代患病问题了,即通过第三代试管婴儿基因筛查来进行优质胚胎移植。也就是说在试管婴儿的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。通过取出夫妻双方的精子和卵子,进行体外受精培育成为胚胎,再对胚胎进行取样筛查,挑选出优质胚胎,健康胚胎移植到妈妈体内发育分娩,就可以从根源上保障孩子是健康的。

临床上很多人在做试管婴儿的时候都会青睐于第三代试管吟哦感染,甚至是选择泰国试管婴儿,其目的就是希望能够借着人工辅助生殖技术与基因筛查技术来做到真正意义上的优生优育,不仅仅是避免地贫的发生,也是希望能够避免其他遗传疾病,染色体异常疾病的发生。

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

除了第三代试管婴儿基因筛查还有哪些筛查方法可以预防地贫?

1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:对孕1114周孕妇取绒毛组织约25g,孕1522周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水1520ml,2430周孕妇抽取胎儿脐带血0.51.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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